尿胆结石的基因病学（1）：单基因胆结石形成器的个性化干预

子中都且尚没被当成遗传物质的展现DF变异。基本上一些人中都单遗传物质囊肿的实际患疾部将将通过持续研究者得到充实。然而，可以自信地说，许多疾征悄悄等待遗传物质疾因。

遗传物质侦测的全身普遍性和没来前景

如今，除非猜测某种特定营养不良，否则疾征可能都会接受遗传物质侦测。不能特别强调的是，囊肿和其他肺脏营养不良的大多数相似展现DF持续性都有其自身的葡萄糖特质，因此不应根据诊疗辨认不止和逐步葡萄糖实验来辨认和疾因。已确认了毫无疑问注意的单遗传物质囊肿疾因的综合表单。2 , 8 Ferraro 等人详细封杀了提示展现DF普遍性营养不良的诊疗症候群状，事例如很低砷瓜氨酸、很低度酶胃或肺脏颇为都会高回声。9然而，在可能都会任何线索的意味著，大多数疾事例被归为“心绞痛”大类（或显然另有个数得注意不良的穷困方式选择），并根据其葡萄糖特质展开启发式管理。在全球区域内，此类案件数以百万计。这些疾征中都有一定比重不具单遗传物质持续性，因此将受益于遗传物质肺囊肿。虽然以外的生产成本对大多数疾征来说是令人望而却步的，但学术资助和诊疗研究者将最大限度开启遗传物质肺囊肿的大门，相比之下是通过阐述其生产成本效益。

在不复相类的幼儿囊肿疾事例中都，三兄弟史的实际上并不一定都会可能都会严重影响影响诊疗决策每一次。以外美国泌胃另有科协都会关于前列腺癌医疗管理的指南不仅限于遗传物质侦测的敦促。尽管如此，正如这篇系统性将说明了的那样，文献中都充斥着关于囊肿疾征的报告，在遗传物质种系统以后，他们的疾因以及在许多意味著合理的用药是难以捉摸的。如果载体或全遗传物质组成员遗传物质组成员变得司空见惯，那么辨认和比如说造成了前列腺癌的机能损害的遗传物质等位遗传物质以及具体的具体具体情况用药遏制措施将颇为都会不可或缺。

囊肿疾的基本上持续性

我们回顾了与单遗传物质前列腺癌具体的遗传物质，仅限于在在的辨认不止、展现DF方式、毫无疑问注意或并不一定的一般囊肿疾征一些人中都的等位遗传物质流行部将和特定治疗法（见附录）。除了为每个遗传物质列不止的用药原理另有，在所有意味著都不应顾虑对直系亲属展开展现DF咨询。除此以另有的非抗体预防遏制措施，如补水、很低盐素食和类固醇类利胃剂仍然受受到限制。对于本系统性，“单遗传物质”营养不良显然遵循显普遍性或隐普遍性展现DF方式在，不具实质上或不实质上另有显部将。

ATP6V1B1 , ATP6V0A4 , SLC4A1和CA2 : 继发普遍性操作者透血管腹水

继发普遍性操作者透血管腹水是由 3 种酶质的等位遗传物质引发的：V-ATPase（亚基由ATP6V1B1和ATP6V0A4编码器）、碳酸盐碳酸氖盐共享剂 AE1（由SLC4A1编码器）和碳酸酐肽 II（由CA2编码器，限于腹腔透血管以及）。如果实际上葡萄糖普遍性腹水，由此产生的表DF可归类为 RTA。当肝脏 HCO3- 短时间都会且分泌物 pH 个数对激发实验的加成可能都会充分缩减时，一些不具具体等位遗传物质的相类减数分裂疾征显然有“不实质上”的 RTA。在儿童期 RTA 显然展现为严重影响营养不良或被忽视，在男性期展现为肺动物普遍性遇事症候群、慢普遍性肺疾或囊肿。10ATP6V1B1等位遗传物质纯减数分裂疾征的dRTA肝脏 HCO3- 缩减。ATP6V1B1和ATP6V0A4的隐普遍性等位遗传物质造成了失明。由于 AE1 的缺失，该营养不良可以展现不止常都会生殖细胞显普遍性展现DF和不太严重影响的特质。11 V-ATPase 的等位遗传物质被视为是隐普遍性的，并造成了实质上 dRTA，尽管在在有引述称相类减数分裂实际上 idRTA 和囊肿的自愿普遍性。12

患普遍性囊肿构成者并不一定都会展现不止酸雨分泌物的能力受损，这一辨认不止尚没得到极佳的研究者。12 Dhayat 等人研究者了 555 个患普遍性囊肿构成者，辨认不止 32 个相类减数分裂在单氨基酸多态普遍性 p.E161K 处不具 V-ATPase 等位遗传物质。13该亚组成员在酸负荷实验后说明了不止 idRTA 的颇为都会高患疾部将（53% 对 15% 在可能都会等位遗传物质的人中都，p = 0.001）和含有酰锰的囊肿比重缩减（70% 对 39%，p

之前敦促在患普遍性酰锰囊肿或空腹分泌物 pH 个数大于 5.8 的疾征中都顾虑 idRTA。14然而，在在的研究者和疾事例报告指不止，当诊疗上难以获知或难以疾因时，遗传物质侦测可以辨认不止清晰或不清晰的继发普遍性 dRTA。6 , 10 dRTA 囊肿疾征的用药含义仅限于酯给药、听力实验转诊和 CKD 监测。6 idRTA 的疾因是不是不具特定含义尚没明确。

CYP24A1：胎儿心绞痛颇为都会高锰瓜氨酸

胎儿心绞痛颇为都会高锰瓜氨酸在在与 1,25(OH)2D 24-羟化肽（15一种由CYP24A1编码器的运用于使愈合二醇和愈合三醇失活的细胞肝细胞 P450）中都的纯合失活等位遗传物质有关。由此产生的愈合三醇不受遏制的积攒，相比之下是在多余营养素 D 后，都会造成了释放出来普遍性颇为都会高锰瓜氨酸，这对胎儿来说显然是致命性的。IIH 也显然由SLC34A1引发，如本系统性其他另有所述。CYP24A1 的双等位遗传物质等位遗传物质与不太严重影响的表DF有关，仅限于幼儿发疾的前列腺癌、肺动物普遍性遇事症候群和颇为都会高锰瓜氨酸。15 – 18这些疾征不具颇为都会高锰瓜氨酸的葡萄糖表DF，1,25(OH)2D 升颇为都会高，24,25(OH)2D 缩减并抑止 PTH。

中近十年得出结论指不止，相类减数分裂携带者（在基本上一些人中都分之一相当大的一另有）显然更易患囊肿症候群。15 , 16 , 19显然与该假设一致的辨认不止是，与匹配的对照相比，首次囊肿构成者的肝脏锰和 1,25(OH)2D 和 24,25(OH)2D-to-显着缩减25(OH)D 比部将。20由于营养素 D 多余剂被视为都会在 IIH 中都抑止营养不良，因此那些不具幼儿发疾基本概念的人显然对多余剂引人注意。然而，在基本上一些人中都，多余营养素 D 并不是造成了前列腺癌的不可或缺持续性。敲除激素假设指不止，肺动物普遍性遇事症候群是在纯减数分裂而非相类减数分裂中都响不应营养素 D 给药而其发展的。21

初始实验不应仅限于 1,25(OH)2D 和 25(OH)D 总体。缩减的 24,25(OH)2D 与 25(OH)D 的比部将最大限度作为肽机能的指标。在实质性研究者明确最有效的近十年用药原理以后，不应受到限制营养素 D 的摄取、日晒和晒黑床的常都会用。氟康唑是生长激素激素多肽的抑止剂，已成功运用于缩减肝脏锰和 1,25(OH)2D, 17尽管尚没明确这种近十年用药的依赖普遍性和安全普遍性。

SLC7A9和SLC3A1：果糖胃症候群

果糖胃症候群是前列腺癌最常都会见的单遗传物质持续性，由SLC7A9或SLC3A1等位遗传物质引发，这些酶质产物共同构成腹腔毛细血管运输酶，细胞内滤过的果糖的重释放出来。这种营养不良是典DF的常都会生殖细胞隐普遍性展现DF，尽管一些SLC7A9等位遗传物质展现不止常都会生殖细胞显普遍性展现DF，在囊肿构成层面不具不实质上另有显部将。22 Halbritter 等人对 272 名囊肿疾征展开了遗传物质遗传物质组成员，令人惊讶地辨认不止了 6 名不具相类合SLC7A9等位遗传物质的疾征，其中都没顾虑疾因为果糖胃症候群。66 名疾征中都有 3 名罹患锰囊肿，提示果糖囊肿不是果糖胃症候群的规则。相类减数分裂果糖胃症候群显然是锰囊肿疾的危险原因。23

果糖胃症候群的多种不同展现和促使的漏诊显然普遍性造成了敦促对所有心绞痛囊肿构成者展开果糖胃症候群肺囊肿。24在在的是，展开葡萄糖肺囊肿比展开遗传物质肺囊肿颇为都会简单、颇为都会具生产成本效益。对于囊肿成分或遗传物质肺囊肿辨认不止果糖胃症候群的疾征，不应对胃果糖展开分析方法，并录用标准预防遏制措施，仅限于补水、提高酶质和盐分，充分时得不到酯。果糖为基础硫醇药物用作二线预防用药。

SLC34A3和SLC34A1 :诱发颇为都会高锰胃症候群的展现DF普遍性很低砷普遍性佝偻疾

分别由SLC34A3和SLC34A1编码器的氯选择普遍性硫化物协同运输酶 2c 和 2a（NPT2c，NPT2a）只能在腹腔毛细血管中都重释放出来硫化物。SLC34A3 的双等位遗传物质等位遗传物质造成了HHRH，这是一种佝偻疾，其中都硫化物损耗造成了 1,25(OH)2D 缩减，造成了释放出来普遍性颇为都会高锰胃症候群和囊肿。HHRH 疾征还显然再次不止现砷瓜氨酸、身材矮小、颇为都会高锰胃症候群和前列腺癌。

完全相同的得出结论指不止，相类减数分裂显然都会再次不止现 HHRH 的基本概念精神上，诱发颇为都会高锰胃症候群和头骨质提高。25对直系亲属原始数据的荟萃统计分析说明了，46% 的双等位遗传物质SLC34A3等位遗传物质和 16% 的相类减数分裂发生囊肿或肺动物普遍性遇事症候群。26相相比较纯减数分裂，相类减数分裂不具中都等以往的肝脏硫化物抑止和 1,25(OH) 2D 缩减。尽管有“佝偻疾”的称号，但在在引述了诱发头骨除去症候群和患普遍性囊肿的男性晚期 HHRH。27一个显然是相类减数分裂的个体用硫化物成功用药，作者推测相类减数分裂 HHRH 显然是心绞痛很低头骨密度和颇为都会高锰胃症候群的一个被忽视的持续性。

SLC34A1的纯合等位遗传物质也造成了硫化物损耗和促使的愈合三醇摄入。但是，它可能都会引发佝偻疾。由此产生的综合症候群是 IIH，它也显然由CYP24A1缺乏引发，持续性相同——愈合三醇摄入——但必要多种不同，如前所述。26 个近亲相类减数分裂中都有 3 个（12%）再次不止现囊肿疾。28此另有，在 143 名罹患囊肿的儿童的队列中都辨认不止了 5 个相类减数分裂。7挪威人的全遗传物质组成员关联研究者支持SLC34A1显然是自愿普遍性等位遗传物质的敦促，其中都该遗传物质彰显患普遍性囊肿 2.4 的分之一有优势比。29如果没来的研究者大部分都在硫化物多余是不是对相类减数分裂疾征的囊肿罹患可量度的严重影响影响，那将是奇怪的。

毫无疑问一提的具体遗传物质是SLC9A3R1，它编码器氯氖共享抑止基因座 1 (NHERF1)，它是 NPT2a 的充分伴侣。该遗传物质的相类合等位遗传物质显然造成了硫化物损耗、囊肿和头骨除去。6 , 7因此，该遗传物质不应包涵在SLC34A3和 SLC34 A1中都，作为遗传物质组成员组成员的一另有。

报告指不止，在不常都会用营养素 D 或双膦酸盐的意味著通过本品硫化物多余剂用药 HHRH 是有效的，并且可以通过 1,25(OH)2D 总体监测用药。27 , 28多余硫化物也可有效用药由SLC34A1引发的 IIH 。虽然需要实质性的研究者来明确 HHRH 和 IIH 的构成挫伤是不是在囊肿构成者的一般一些人中都都有，但对于那些观察到有等位遗传物质和缩减 1,25(OH)2D 的人，可以顾虑展开硫化物用药实验。携带者的中近十年评量显然仅限于肝脏和胃硫化物、1,25(OH)2D 总体和头骨密度测定。

AGXT , GRHPR和HOGA1 : 继发普遍性颇为都会高硒胃

继发普遍性颇为都会高硒胃症候群由AGXT、GRHPR和HOGA1的肝脏肽链葡萄糖错误引发，分别造成了 PH 1、2 和 3 DF。这种具体情况显然展现为老年终末期肺疾、儿童或幼儿肺动物普遍性遇事症候群和患普遍性前列腺癌或偶尔的囊肿构成，也显然在诊疗上保有沉默。受严重影响影响的疾征更易构成桃花源硒锰囊肿。PH 2 DF和 3 DF造成了胃中都硒盐排泄量提高，这与显着颇为都会好的预后具体。如果胃硒盐排泄量超强过每天 70 至 80 毫克，则不应顾虑 PH。遗传物质种系统对用药至关不可或缺，因为由AGXT Gly170Arg 和 Phe152Ile 等位遗传物质引发的 1 DF PH 对吡哆醇用药有加成。31对于其他等位遗传物质，吡哆醇的实验显然是毫无疑问的。

早期遗传物质疾因的其他显着某种程度仅限于 1) 预测良普遍性或严重影响营养不良进程，2) 避开肝活检及其伴随自愿普遍性的机都会，3) 预防细菌普遍性草腹水，以及转诊心脏和妇产科肺囊肿，4) 时间顾虑和方案治愈普遍性肝再生和 5) 参与诊疗实验。6 , 31对于 PH 1 DF肺再生，同时肝再生是优选的，因为否则营养不良将在再生的肺脏中都患。在 ESKD 疾征中都，胃硒盐是不可靠的，因此，遗传物质侦测显然是排除 PH 疾因的唯一原理。

支持普遍性用药是镁功用和得不到酯。柠檬酸钙或中都普遍性酰钙/氯显然最大限度抑止硒锰浓缩。悄悄研究者新技术的生物技术治疗法，事例如常都会用小干扰 RNA。31在HOGA1等位遗传物质（PH 3 DF）中都，假设素食提高羟脯氨酸摄取量是简单的。

APRT：二氨基腺酮类胃

如果及时展开囊肿统计分析，腺酮类酰氨基酸基转移肽缺乏症候群是前列腺癌最容更易辨认的相似持续性之一，因为它展现为由 2,8-二氨基腺酮类都是由的独具的射线可透普遍性囊肿。红细胞中都的腺酮类酰氨基酸基转移肽活普遍性不应不实际上，分泌物中都不应实际上 2,8-二氨基腺酮类。不幸的是，这种营养不良在纯减数分裂中都并不一定都会没被疾因不止来，这些纯减数分裂由于晶体肺疾而始终保有 CKD 的颇为都会高自愿普遍性中都。22如果在做不止疾因以后提供了再生，营养不良将在再生的肺脏中都患。可以常都会用别嘌醇或非布索坦展开用药，同时受到限制酮类和补水。一项相比较别嘌醇和非布索坦的实验悄悄等待封杀。

SLC22A12和SLC2A9 : 肺普遍性很低氯瓜氨酸

氯盐的腹腔透血管重释放出来通过 URAT1 横越顶膜，通过 GLUT9 横越角化另有侧膜，分别由SLC22A12和SLC2A9编码器。任一遗传物质的显普遍性或隐普遍性等位遗传物质都显然造成了肺普遍性很低氯瓜氨酸，展现为颇为都会高锰胃症候群、囊肿、血胃或革新运动抑止的急普遍性肺损伤。32囊肿显然是氯或锰基囊肿。272 名囊肿疾征中都有 3 名辨认不止了在此之前没被辨认不止的肺普遍性很低氯瓜氨酸。6具体等位遗传物质的辨认不止不应促使再度评量肝脏氯，并妥当评量疾征是不是容更易发生革新运动抑止的 AKI，因为重复损伤显然造成了 CKD。别嘌醇已被运用于预防革新运动抑止的 AKI 的患。33

XDH : 三酸甘油酯胃

另一种以很低氯瓜氨酸和射线可透普遍性囊肿为特质的营养不良是展现DF普遍性三酸甘油酯胃症候群，由 XDH 的隐普遍性等位遗传物质引发，XDH编码器三酸甘油酯脱氖肽，也称为三酸甘油酯水解肽。分泌物酯化治疗法实际上争议，但基于三酸甘油酯的 pKa 显然是正因如此的。34主要治疗法是素食中都的酮类受到限制和镁功用。35 , 36不应避开常都会用由三酸甘油酯脱氖肽葡萄糖的药物，相比之下是在同时实际上醇水解肽等位遗传物质时（2 DF三酸甘油酯胃症候群）。

CLDN1 6 和CLDN19：三兄弟普遍性很低锰瓜氨酸伴颇为都会高锰胃症候群和肺动物普遍性遇事症候群

CLDN16和CLDN19编码器 claudin 酶，负责紧密连接的通透普遍性，严重影响影响 Henle 袢升支粗段中都锰和锰的细胞山边重释放出来。22纯减数分裂机能丧失显然造成了阳阴离子损耗和肺动物普遍性遇事症候群，这是一种相似的营养不良，称为三兄弟普遍性很低锰瓜氨酸伴颇为都会高锰胃症候群和肺动物普遍性遇事症候群。症候群状仅限于高血压中风、辈麻痹、发育较慢、失明（CLDN19 特有）、囊肿和 ESKD。1995 年（在辨认不止该遗传物质以后）的一项直系亲属统计分析纪录了先证者直系亲属中都 42% 的颇为都会高锰胃症候群患疾部将，而 15% 的人罹患患普遍性囊肿。36一项颇为都会全面普遍性的研究者辨认不止，23 个父母亲中都有 13 个父母亲有受颇为都会高锰胃症候群和/或囊肿严重影响影响的直系亲属。37纯合CLDN16 / 19等位遗传物质不应及时监测高血压中风。CLDN19等位遗传物质不应及时展开妇产科检查。

在心绞痛锰囊肿构成者中都辨认不止CLDN16 / 19等位遗传物质显然指不止诊疗颇为都会高度重视评量和用药颇为都会高锰胃症候群。受CLDN等位遗传物质严重影响影响的疾征尚没再次不止现载体用药。然而，对 claudins 的基础普遍性研究者仍在继续。38在一项针对挪威和荷兰疾征的研究者中都，CLDN14等位遗传物质与前列腺癌、颇为都会高锰胃症候群和头骨矿物质密度缩减有关。39然而，迄今为止，这一辨认不止尚没在美国一些人中都重现。需要展开大DF遗传物质组成员研究者来研究者密酶等位遗传物质与颇为都会高锰胃症候群密切关系的关系。

CASR：常都会生殖细胞显普遍性很低锰瓜氨酸

如前所述，CaSR 在透血管中都表达出来并参与锰重释放出来的抑止。CaSR 也被甲状山边腺运用于抑止 PTH 分泌。CASR的抑止等位遗传物质造成了常都会生殖细胞显普遍性很低锰瓜氨酸，有时诱发颇为都会高锰胃症候群伴肺动物普遍性遇事症候群和囊肿，相比之下是在多余锰和营养素 D 时。40锰游戏内点有效缩减，而抑止装置保有完好。在不具此类等位遗传物质的疾征中都，除非他们有很低锰瓜氨酸的症候群状，否则避开多余是很不可或缺的。悄悄开发的40 种CaSR 组成员胺（溶锰剂）是一种有前途的CASR抑止等位遗传物质的产品。41

CASR中都的相类合失活等位遗传物质造成了三兄弟普遍性很低胃锰颇为都会高锰瓜氨酸，也称为三兄弟普遍性良普遍性颇为都会高锰瓜氨酸，以特别强调它并不一定都会是无症候群状的。这种很低锰胃症候群与前列腺癌有关，这可以通过 CaSR 细胞内的其他功用受损来解释，事例如硫化物重释放出来缩减、浓缩能力缩减和分泌物酸雨。42除非疾征再次不止现颇为都会高锰瓜氨酸症候群状，否则不常都会用 CaSR 胺类（凯氏锰剂）。遗传物质侦测最大限度防止与继发普遍性甲状山边腺机能亢进症候群混为一谈并避开不充分的手术。

CLCN5和OCRL : Dent 疾和 Lowe 综合症候群

Dent 疾 1 DF和 2 DF是以很低聚合度酶胃、颇为都会高锰胃普遍性前列腺癌和肺动物普遍性遇事为特质的透血管疾，并经常都会令人满意为 ESKD。22 , 43 1 DF是由CLCN5中都的 X 连锁店隐普遍性等位遗传物质引发的，编码器 H+/Cl- 共享器。由于该疾相似且展现多变，因此显然无法展开诊疗疾因。因此，通过遗传物质肺囊肿展开辨认（如 1 事例6中都所述）将只能避开不充分的活检或允许经验普遍性高血压用药，以及方案治愈普遍性再生的机都会。43然而，在在的是，由CHOH为基础酶和β2-透球酶都是由的很低聚合度酶胃是该营养不良的标志，也是颇为都会好的疾因必需。

Dent 疾 2 DF，也称为 Lowe 眼脑肺综合症候群，是由编码器脂质酰肽的OCRL等位遗传物质引发的。除透血管疾变另有，还有腹部、认知和神经展现。在一个由 143 名风湿囊肿疾征都是由的队列中都，对一名罹患心绞痛颇为都会高锰胃症候群的 7 岁儿童展开了遗传物质疾因，从而造成了妇产科都会诊和高血压中风监测。7

CLCNKB : Bartter 综合症候群

Bartter 综合症候群是各别 5 种隐普遍性营养不良，由 Henle 袢升支结实的氯化氯重释放出来缺失引发。这5种类DF有颇为都会高肺素瓜氨酸、很低钙瓜氨酸和葡萄糖普遍性酯中都毒的共同展现。1 DF和 2 DF与囊肿有关，再次不止现在新近生儿期。3 DF，独创 Bartter 综合症候群，是由CLCNKB编码器的角化另有侧氯阴离子入口缺失引发的。该实质上显然都会在以后再次不止现，并且据引述在 28 岁时被疾因不止罹患囊肿。44这种介绍颇为都会不寻常都会，但为了清晰起见，将其包涵在此处，因为该营养不良可以通过多余矿物质和消炎痛来用药。45罹患 4 DF营养不良的疾征并不一定都会罹患耗盐普遍性颇为都会高胃和电解质失衡。5 DF直觉上是一种严重影响的常都会生殖细胞显普遍性很低锰瓜氨酸（以后讨论过），其中都 CaSR 的以致于活动都会损害氯化氯的重释放出来。

PRPS1：酰氨基酸催化多肽肽超强活普遍性

X连锁店遗传物质PRPS1编码器酰氨基酸催化多肽肽，该肽将氨基酸5-酰升华为5-酰氨基酸1-催化，这是酮类多肽所必需的。抑止等位遗传物质造成了催化多肽肽以致于活跃，造成了酮类摄入和促使的颇为都会高氯瓜氨酸。较温和的表DF显然与氯囊肿一起再次不止现。不幸的是，抑止等位遗传物质可能都会实质上比如说，因此不能通过肽活普遍性测定或 mRNA 分析方法展开疾因。46用药是常都会用别嘌醇和受到限制酮类素食。

新近前景

SLC26A1和ADCY10与前列腺癌的的关系可能都会得到极佳的研究者。然而，将它们仅限于在此处是为了特别强调研究者继续验证囊肿疾的潜在新近单遗传物质持续性。

SLC26A1：颇为都会高硒胃症候群和肝毒普遍性

SLC26A1编码器硫酸阴阴离子运输酶 1，它在腹腔毛细血管和集合管中都携带硫酸、硒盐和碳酸氖盐。2016 年对候选遗传物质的遗传物质组成员研究者说明了，2 名 SLC26A1 纯合等位遗传物质的疾征造成了酶质机能受损和早发普遍性硒锰前列腺癌。47只 Sat1-/- 激素展现不止颇为都会高硒胃、颇为都会高硫胃、肺动物普遍性遇事症候群、囊肿和对乙酰氨基酚诱导的肝损伤的更易感普遍性缩减。48在这个中近十年阶段，对SLC26A1等位遗传物质疾征的唯一用药敦促是审慎常都会用对乙酰氨基酚。

ADCY10 :释放出来普遍性颇为都会高锰胃症候群

由ADCY10编码器的可溶普遍性腺苷酸环化肽是一种相当多表达出来的 pH 传感器。该遗传物质被鉴别为与常都会生殖细胞显普遍性释放出来普遍性颇为都会高锰胃症候群具体的单氨基酸多态普遍性的基因座49但随后很少受到非议，并且没被验证是单遗传物质囊肿基因座。在 3 名罹患心绞痛颇为都会高锰胃症候群的囊肿疾征中都辨认不止了奇怪的新近遗传物质点等位遗传物质，6而一项具体的儿科研究者辨认不止了 2人。7这些观察结果指不止，需要对可溶普遍性腺苷酸环化肽作为颇为都会高锰胃症候群前列腺癌和颇为都会高锰胃症候群的致疾原因的有效普遍性展开指明研究者。对潜在发疾必要的解释。假设在ADCY10中都辨认不止了等位遗传物质显然都会促使调查颇为都会高锰胃症候群和头骨密度检查。

得出结论

对于许多诊疗医生来说，遗传物质组成员自然科学一直始终保有变得简单、廉价和颇为都会相当多受受到限制的底部。虽然泌胃科电子设备的其发展使囊肿管理比在此之前颇为都会简单，但预防患囊肿的颇为都会为不可或缺普遍性改进前瞻普遍性不可忽视。通过遗传物质种系统增强疾因将通过公认的实质上丰富疾征群体，从而实现实质性的研究者和用药开发。缩减常都会用遗传物质侦测之前有了很大的其发展空间，首先是有针对普遍性的确认侦测，后来是基于小组成员的肺囊肿，以缓解囊肿疾征的穷困。同样清楚的是，刚开始引述的与相似营养不良具体的几个遗传物质显然是新近等位遗传物质的基因座，在颇为都会相当多的一些人中都，相类减数分裂营养不良和构成囊肿都会造成了囊肿。综上所述，可以想象，所有单遗传物质和显然是少遗传物质囊肿疾的总和代表了在此之前被归类为罹患心绞痛前列腺癌的疾征的诊疗显着比重。

缩写与首字母缩略词

AKI 急普遍性肺损伤 CaSR 锰引人注意复合物 CKD 慢普遍性肺疾 dRTA 操作者透血管腹水 ESKD 终末期肺疾 HHRH 展现DF普遍性很低砷普遍性佝偻疾伴颇为都会高锰胃症候群 idRTA 操作者透血管不实质上普遍性腹水 ⅡH 胎儿心绞痛颇为都会高锰瓜氨酸 PH 继发普遍性颇为都会高硒胃 PTH 甲状山边腺激素 RTA 透血管腹水 V-ATPase 液泡H+ ATP肽

附录

前列腺癌的单遗传物质持续性和举事例来说的用药原理

遗传物质 酶质 在囊肿疾中都的功用 展现DF方式 葡萄糖表DF 举事例来说药 ATP6V1B1、ATP6V0A4 液泡 ATP 肽 (V-ATP 肽) 继发普遍性操作者透血管腹水 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF，但在一些相类减数分裂中都“不实质上”腹水 ± 葡萄糖普遍性腹水氯化 受损 酰锰囊肿，常都会见 酯治疗法 转诊测听 CKD 监护仪 SLC4A1 碳酸盐碳酸氖盐共享剂 (AE1) 继发普遍性操作者透血管腹水 常都会生殖细胞显普遍性展现DF

CKD酯用药监护仪 CA2 碳酸酐肽 II (CA2) 继发普遍性腹腔和操作者透血管腹水 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF

CYP24A1 细胞肝细胞 P450 1,25(OH) 2 D 24-羟化肽 胎儿心绞痛颇为都会高锰瓜氨酸 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF；指不止不实质上支配权的得出结论 颇为都会高锰瓜氨酸 升颇为都会高 1,25(OH) 2 D 缩减 24,25(OH) 2 D 抑止 PTH 受到限制摄入营养素 D、日晒 氟康唑 SLC7A9 酯普遍性肽链运输系统 b 0,+ 果糖胃症候群 不实质上另有显的常都会生殖细胞显普遍性展现DF 胃果糖升颇为都会高 果糖囊肿 标准预防遏制措施（镁功用、酶质和氯受到限制、酯化用药） SLC3A1 酯普遍性肽链运输系统 b 0,+ 果糖胃症候群 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF ± 锰囊肿 为基础剂和升华剂 显然对冲击波淤泥术有抵抗力 SLC34A3 氯选择普遍性硫化物协同运输酶 2c (NPT2c) 展现DF普遍性很低砷普遍性佝偻疾伴颇为都会高锰胃症候群 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF；得出结论指不止不清晰 很低砷 瓜氨酸 1,25(OH) 2 D升颇为都会高 多余硫化物 受到限制摄入的营养素 D SLC34A1 氯选择普遍性硫化物协同运输酶 2a (NPT2a) 心绞痛胎儿颇为都会高锰瓜氨酸 支配权地位 颇为都会高锰 胃症候群 头骨密度测定 SLC9A3R1 氯氖共享抑止基因座 1 (NHERF1) 很低砷瓜氨酸普遍性前列腺癌/痛风 常都会生殖细胞显普遍性展现DF 锰囊肿 很低头骨密度

AGXT 丙氨酸-糖类氨基转移肽 1DF继发普遍性颇为都会高硒胃 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF 胃硒盐>70–80 mg/天 桃花源硒锰囊肿 吡哆醇用药（PH1：Gly170Arg、Phe152Ile、其他等位遗传物质） GRHPR 糖类和氨基丙酮酸升华肽 2DF继发普遍性颇为都会高硒胃 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF

肝再生预防再生肺营养不良患 (PH1) HOGA1 4-氨基-2-氧戊二酸醇缩肽1 3DF继发普遍性颇为都会高硒胃 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF

心脏和妇产科肺囊肿（如果 CKD） 水化和酯治疗法 受到限制羟脯氨酸摄取量 (PH3) APRT 腺酮类酰氨基酸基转移肽 二氨基腺酮类胃 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF 2,8-二氨基腺酮类囊肿 三酸甘油酯水解升华肽抑止剂 酮类受到限制 CKD 放射普遍性囊肿监测器 SLC22A12、SLC2A9 URAT1, 过剩9 肺普遍性很低氯瓜氨酸 常都会生殖细胞显普遍性或隐普遍性 很低氯瓜氨酸颇为都会高锰 胃症候群 氯或锰囊肿 三酸甘油酯水解升华肽抑止剂 监测 CKD 和革新运动抑止的 AKI 放射普遍性囊肿 XDH 三酸甘油酯水解升华肽 肠道胃症候群 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF 三酸甘油酯囊肿 很低氯瓜氨酸 酮类受到限制，镁功用 放射普遍性囊肿 CLDN16 里德夫-16 三兄弟普遍性很低锰瓜氨酸伴颇为都会高锰胃症候群和肺动物普遍性遇事症候群 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF；不实质上支配权的得出结论 锰和锰的浪费 专注于用药颇为都会高锰胃症候群 监测高血压中风 CLDN19 里德夫-19 三兄弟普遍性很低锰瓜氨酸伴颇为都会高锰胃症候群和肺动物普遍性遇事症候群 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF；不实质上支配权的得出结论 相类减数分裂可有颇为都会高锰胃症候群和锰囊肿；很低头骨密度（CLDN14） 专注用药颇为都会高锰胃症候群 妇产科肺囊肿 CASR 锰引人注意复合物（抑止等位遗传物质） 常都会生殖细胞显普遍性很低锰瓜氨酸 常都会生殖细胞显普遍性展现DF 很低锰瓜氨酸颇为都会高锰 胃症候群 短时间都会 PTH 锰囊肿 避开多余锰和营养素 D CaSR 组成员胺（锰分解剂）悄悄开发中都 CASR 锰引人注意复合物（失活等位遗传物质） 三兄弟普遍性很低胃锰颇为都会高锰瓜氨酸 常都会生殖细胞显普遍性展现DF 颇为都会高锰瓜氨酸 很低胃锰 短时间都会至颇为都会高 PTH 锰囊肿（在某些意味著） CaSR 胺类（凯氏锰剂） CLCN5 H + /Cl -共享运输酶 5 牙疾1DF X连锁店隐普遍性 很低聚合度酶胃 肺再生 OCRL 多酰肌醇5-酰肽 Dent 疾 2 DF（Lowe 综合症候群） X连锁店隐普遍性 颇为都会高锰胃症候群 妇产科肺囊肿 高血压中风监测 肺再生 CLCNKB 碳酸盐入口 Kb Bartter 综合症候群 3 DF 常都会生殖细胞隐普遍性展现DF 很低钙瓜氨酸 葡萄糖普遍性酯中都毒 颇为都会高锰胃症候群 矿物质多余剂 消炎痛 PRPS1 酰氨基酸催化多肽肽 酰氨基酸催化多肽肽超强活普遍性 X连锁店隐普遍性 颇为都会高氯瓜氨酸 氯囊肿 三酸甘油酯水解升华肽抑止剂 酮类受到限制 SLC26A1 硫酸根阴阴离子运输酶 1 硒锰前列腺癌 依此类推 在激素中都：颇为都会高硒胃、颇为都会高硫酸胃 审慎常都会用对乙酰氨基酚 ADCY10 可溶普遍性腺苷酸环化肽 常都会生殖细胞显普遍性释放出来普遍性颇为都会高锰胃症候群 常都会生殖细胞显普遍性展现DF 颇为都会高锰胃症候群 尚没证实 敦促展开头骨密度测定并非议颇为都会高锰胃症候群

前列腺癌疾（前列腺癌）是一种常都会见问题，显然与胃溶质成分的忽略（仅限于颇为都会高锰胃症候群）有关。研究者指不止，在前列腺癌诊所急诊的疾征中都，单遗传物质前列腺癌营养不良的患疾部将，仅限于透血管腹水伴失明、Bartter 综合症候群、继发普遍性颇为都会高硒胃和果糖胃症候群，其患疾部将约为15%。然而，对于大多数人来说，前列腺癌的疾因是多原因的，限于展现DF和环境原因。尽管如此，在这些心绞痛囊肿构成者中都，展现DF对囊肿构成的严重影响影响仍然很大，哥哥研究者据估计前列腺癌的展现DF部将> 45％，颇为都会高锰胃症候群的展现DF部将> 50％。已通过全遗传物质组成员关联和候选遗传物质研究者研究者了来自多个遗传物质座的多遗传物质严重影响影响的贡献，这指不止许多遗传物质和分子必需最大限度囊肿构成的自愿普遍性。研究者前列腺癌中都的单遗传物质和多遗传物质原因的展现DF原理指不止，一般而言原因在前列腺癌的疾因学中都不具不可或缺功用：运输酶和入口；阴离子、离子和肽链；锰引人注意复合物（一种 G 酶氨酸复合物）频率通路；以及营养素 D、硒盐、半果糖、酮类和氯的葡萄糖必需。这些令人满意缩减了我们对前列腺癌发疾必要的理解，有望促进前列腺癌疾征精准医疗原理载体用药的没来其发展。

颇为都会为不可或缺点

研究者指不止，在前列腺癌诊所急诊的疾征中都，单遗传物质前列腺癌疾的患疾部将约为15%。 对于非单遗传物质前列腺癌疾疾征，前列腺癌疾和颇为都会高锰胃症候群的展现DF部将分别>45%和>50%。 缩减对造成了前列腺癌营养不良的展现DF原因的理解最大限度提颇为都会高我们对这种营养不良发疾必要的理解。 明确前列腺癌疾的单遗传物质持续性最大限度优化囊肿预防管理和明确具体表DF。 我们对造成了前列腺癌营养不良自愿普遍性的多遗传物质原因理解的令人满意显然都会促成一种精准自然科学原理。

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